La battaglia di Alessandra e Lorenzo contro la sindrome Glut1. Una diagnosi precoce e la dieta chetogenica hanno cambiato la vita di una famiglia

La vita di Alessandra Camerini è cambiata completamente con la diagnosi della sindrome da deficit di Glut1 del figlio Lorenzo, che ha da poco compiuto 7 anni. È una rara malattia neurologica che in Italia colpisce circa 120 persone in tutto, ma oltre ai casi diagnosticati potrebbero esserci fino a 2.000 casi non riconosciuti. Per chi soffre di questa patologia, la dieta chetogenica rappresenta l’unica terapia possibile: un delicato equilibrio tra grassi, proteine e carboidrati che richiede attenzione costante e anni di adattamento, anche nella preparazione dei cibi quotidiani.

Camerini racconta di aver notato fin da subito segnali insoliti nel comportamento del figlio, come la difficoltà ad agganciare lo sguardo. Inizialmente le sue preoccupazioni furono sottovalutate, finché Lorenzo non ebbe una lunga crisi di assenza che spinse la famiglia a rivolgersi a un neuropsichiatra infantile. Grazie agli esami sul liquor spinale e successivamente ai test genetici arrivò la diagnosi di sindrome Glut1.

Dopo un primo periodo segnato da paura, rabbia e disperazione, Camerini ha trovato sostegno nell’associazione Glut1, con cui collabora da sette anni come vicepresidente e responsabile della comunicazione e fundraising. Nel frattempo ha anche lasciato il lavoro da dirigente in una banca d’investimento per dedicarsi all’impegno nel mondo delle malattie rare e alla fondazione Telethon, dove oggi segue le relazioni con pazienti e associazioni. La diagnosi precoce di Lorenzo, spiega Camerini, è stata determinante per garantire al bambino migliori prospettive di vita e sviluppo.

Fonte: Superabile.it

Foto by Cooperativa Sociale Integrata Matrioska (www.coop-matrioska.it)