La “Giornata delle Malattie Rare” è l’appuntamento più importante per le
persone con malattia rara: più di 2 milioni soltanto nel nostro Paese, 300
milioni nel mondo.

È l’occasione per sensibilizzare e promuovere la conoscenza nell’ambito
delle malattie rare, accendere i riflettori sulla comunità rara e le sue istanze,
focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una
malattia rara comportano nel quotidiano, per i pazienti, i loro familiari e
caregiver. UNIAMO – Rare Diseases Italy, in qualità di Coordinatore italiano
della Giornata delle Malattie Rare, promuove e coordina tutti gli eventi
organizzati in Italia fin dalla prima edizione. La Giornata è promossa a livello
globale da EURORDIS – Rare Diseases Europe.
Siamo arrivati all’ultima tappa del nostro “viaggio” ideale, che ha attraversato
in questi cinque anni il lungo percorso che compiono i pazienti fin dalla
comparsa dei primi sintomi. Abbiamo percorso una strada che ci ha portato
dalla e diagnosi precoce alla presa in carico olistica, soffermandoci sulle

tematiche relative alla ricerca. Il viaggio arriva quest’anno alla sua ultima
tappa: il focus del Rare Disease Day 2026 sarà infatti sull’accesso alle
terapie e ai trattamenti anche non farmacologici.

Ad oggi solo per il 5% delle patologie rare esiste un trattamento, solo in pochi
casi curativo; la maggioranza non ha trattamenti farmacologici. Negli ultimi
anni, grazie alla capitalizzazione di studi e ricerche in particolare sulle malattie
rare, sono state sviluppate una serie di terapie avanzate e innovative che
hanno, in alcuni casi, cambiato drasticamente la storia naturale di alcune
patologie. A lato di questo si sono affacciati ausili dall’alto valore tecnologico e
digital therapies; queste ultime non hanno ancora trovato una loro netta
collocazione all’interno del quadro legislativo. Ci troviamo dunque di fronte a
una vera e propria rivoluzione che apre nuove frontiere nella speranza di cura
o di trattamento per molte malattie rare.

Contestualmente, alcuni trattamenti sono in fase del c.d. repurposing: farmaci
sviluppati per patologie croniche che si rivelano efficaci anche per alcune
patologie più rare e che quindi devono riprendere gli studi di efficacia per la
successiva approvazione regolatoria. Ultima tematica quella dei trattamenti
non farmacologici: riabilitazione, psicomotricità, logopedia, ecc, supporti
indispensabili per sviluppare capacità fisiche e/o cognitive e migliorare di
conseguenza la qualità di vita delle nostre persone.

Se da un lato, quindi, la comunità scientifica e quella dei produttori stanno
alacremente lavorando per mettere a disposizione farmaci, ausili e altre
terapie, dall’altro bisogna vigilare perché l’accesso a queste innovazioni possa
essere a disposizione, in maniera trasversale e nello stesso tempo, di tutta la
comunità. Il nostro SSN è ancora, per fortuna, universalistico; nonostante
questo a volte i tempi di disponibilità non sono uguali in tutte le Regioni e i
trattamenti riabilitativi sono soggetti, nella loro erogazione, a una
disomogeneità elevata anche nell’ambito di una stessa Regione. È dunque
fondamentale lavorare affinché l’accesso alle terapie, ai trattamenti e agli
ausili innovativi avvenga in modo equo e tempestivo, a prescindere dalla
condizione economica e sociale delle persone che ne hanno bisogno.

L’accesso alle terapie per le persone con malattia rara è più complicato
rispetto alle altre persone. Secondo un’indagine realizzata da EURORDIS –
Rare Disease Europe (Rare Barometer),
“Access to treatment: unequal care for
European rare disease patients”
, 2017), il 24% delle Persone Con Malattia
Rara nell’anno precedente alla survey non ha avuto accesso al trattamento
in quanto non era disponibile nel proprio Paese; per la popolazione generale
la percentuale scende invece al 17%. Il gap è addirittura maggiore se si
considerano situazioni specifiche: nel Regno Unito, ad esempio, il 31% delle
persone con malattia rara non ha avuto a disposizione la terapia contro
appena il 3% delle altre persone.

Non si tratta, però, solo di un problema che riguarda la disponibilità, ma anche
di costi. Il 15% delle persone che non hanno avuto accesso al trattamento ha
dichiarato che la motivazione principale fosse dovuta all’impossibilità di
pagarlo; solo il 6% della popolazione generale, invece, ha subito questa
limitazione.

Fonte: Uniamo.org

Foto: Uniamo.org